Labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi è un difetto congenito che rientra nella categoria delle malformazioni oro-facciali. Questa condizione è caratterizzata dalla presenza simultanea di quello che viene comunemente chiamato labbro leporino e palatoschisi.

Il labbro leporino, noto anche come labioschisi o cheiloschisi, è un difetto della bocca che si manifesta con una o due fessure sul labbro superiore, che possono estendersi fino al base delle narici.

La palatoschisi, al contrario, è un difetto del palato che si caratterizza per una fessura sul palato molle e/o duro, che a volte può essere collegata alle cavità nasali.

Pertanto, una persona nata con labiopalatoschisi presenterà una o due fessure sul labbro superiore, che potrebbero coinvolgere anche la zona cutanea sotto il naso, e una fessura sul palato, che può essere così profonda da coinvolgere le cavità nasali.

Il termine medico “schisi” indica una spaziatura o fessura. In campo medico, questo termine viene utilizzato per descrivere la presenza di una fessura tissutale lungo la linea mediana di un organo anatomico, dovuta a un errore di fusione. Di solito, la schisi è una condizione congenita, il che significa che è presente fin dalla nascita. L’errore di fusione, che porta alla fessura tissutale, avviene durante lo sviluppo embrionale.

Le schisi oro-facciali sono un insieme di difetti che comportano la presenza di una fessura o spaziatura tissutale di varia ampiezza sulla bocca o sul viso. Questi difetti possono coinvolgere il palato (palatoschisi), il labbro superiore (labbro leporino), le orecchie, gli occhi, il naso e la fronte.

Epidemiologia

Nelle società occidentali, la condizione nota come labiopalatoschisi affligge 1-2 neonati su 1.000. In nazioni di rilievo come il Regno Unito e gli Stati Uniti, si registra come la malformazione fisica congenita più frequente. La labiopalatoschisi, e in generale tutte le forme di schisi oro-facciale, si riscontrano prevalentemente nelle popolazioni Asiatiche, nei caucasici e nei nativi americani, mentre sono meno diffuse tra gli africani e gli afroamericani.

Labiopalatoschisi cause

Nel corpo umano, le labbra e il palato si sviluppano tra la quarta e la nona settimana di gestazione, il risultato di un processo che coinvolge i tessuti in crescita del volto che si muovono dai lati verso il centro del viso e si fondono al momento del loro incontro.

Pertanto, la formazione di labbra e palato, così come le altre strutture al centro del volto (come il naso, la fronte, ecc.), rappresenta la fase finale del processo embrionale di formazione del volto. Nei casi di labiopalatoschisi, la fusione dei tessuti necessari per formare le labbra e il palato non avviene correttamente.

Questa mancanza di saldatura dei tessuti risulta in una fessura sul labbro superiore e una sul palato: la prima fessura è il segno distintivo del labbro leporino, mentre la seconda è il segno distintivo del palatoschisi.

Le cause esatte della labiopalatoschisi rimangono un enigma. Tuttavia, la ricerca scientifica più affidabile suggerisce che questa malformazione potrebbe essere il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Fattori genetici

Per quanto riguarda i fattori genetici, si ritiene che la labiopalatoschisi possa essere parzialmente attribuita a una o più mutazioni o anomalie del DNA che si verificano poco dopo il concepimento, cioè nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Gli studi condotti in questo campo hanno rilevato che ci sono geni specifici nel genoma umano – brevi ma significative sequenze di DNA – la cui alterazione, ad esempio tramite una mutazione, può portare a uno sviluppo errato delle caratteristiche facciali, inclusi le labbra e il palato.

Alcuni dei geni associati alla comparsa della labiopalatoschisi sono:

• CLPTM1.
• GAD1.
• IRF6.
• BMP4.
• TBX22.
• PDGFC.
• AXIN2.
• FGFR1.

Fattori ambientali

Per quanto concerne i fattori ambientali, si ritiene che certi comportamenti o condizioni della madre durante la gravidanza possano influenzare i normali processi di formazione delle labbra e del palato.

Questi includono:

• Fumare. I dati indicano che i bambini nati da madri fumatrici hanno maggiori probabilità di presentare labiopalatoschisi rispetto ai bambini nati da madri non fumatrici.
  
• Uso di alcuni farmaci, tra cui antiepilettici/anticonvulsivanti (acido valproico, topiramato, ecc.), farmaci per l’acne a base di accutane e metotrexato.
• Diabete. Le donne con diabete hanno una probabilità maggiore di partorire bambini con labiopalatoschisi rispetto alle donne senza diabete.
• Consumo di alcol. Questo comportamento comporta rischi simili al fumo.
• Obesità. Le donne obese in gravidanza hanno una maggiore propensione a dare alla luce bambini con labiopalatoschisi.
• Età avanzata. Le donne più anziane in gravidanza hanno generalmente una probabilità maggiore di avere un feto con difetti genetici.
• Carenza di acido folico.

Fattori di rischio dal punto di vista della madre

I fattori di rischio della labiopalatoschisi (dal punto di vista della madre) sono:

• Consumo di tabacco e/o alcol durante la gravidanza.
• Presenza di diabete durante la gravidanza.
• Obesità durante la gravidanza.
• Carenza di acido folico durante la gravidanza.
• Età avanzata durante la gravidanza.
• Assunzione di farmaci antiepilettici.

Sintomi e complicazioni

I sintomi e le complicazioni di questa condizione includono problemi con l’allattamento e l’assunzione di cibo, a causa della struttura anomala di labbra e palato.

Questo può rendere difficile sia l’allattamento al seno che l’assunzione di cibo in età avanzata. Inoltre, possono emergere problemi di linguaggio, con parlato poco chiaro e tendenza a sviluppare una voce nasale con l’età.

Le persone affette da labiopalatoschisi possono inoltre sviluppare una dentatura irregolare, disallineata e soggetta a carie. Infine, le infezioni dell’orecchio, o otiti, sono un problema ricorrente a causa delle deformazioni della tromba di Eustachio causate dalla fessurazione del palato.

Questo può portare a un accumulo anomalo di liquido nell’orecchio medio, favorendo la proliferazione batterica e la comparsa di otiti. Se non trattate, le otiti possono portare a una diminuzione dell’udito e, nei casi più gravi, alla sordità.

Identificazione della Labiopalatoschisi

In genere, la rilevazione della labiopalatoschisi avviene subito dopo la nascita attraverso un esame fisico diretto. Infatti, le anomalie del labbro superiore e del palato sono visibili fin dai primi momenti di vita, anche a un occhio non esperto.

La procedura terapeutica

Il trattamento della labiopalatoschisi prevede una combinazione di interventi chirurgici e terapie mediche per migliorare i sintomi associati, come difficoltà nel parlare e otiti ricorrenti.

Aspetti pre-operatori

Nell’ambito della medicina moderna, è sempre più importante, per determinate malattie o malformazioni, affidarsi a un team di specialisti che collaborino insieme anziché a un singolo professionista. La cura della labiopalatoschisi è una patologia che richiede particolarmente un approccio multidisciplinare, con la collaborazione e il continuo scambio di conoscenze tra professionisti provenienti da diverse discipline scientifiche.

La labiopalatoschisi comporta alterazioni estetiche e funzionali a diversi livelli e di varia gravità. Queste problematiche devono essere affrontate e risolte dai vari specialisti in un costante rapporto con gli altri membri del team. L’assunzione del paziente e il percorso terapeutico vengono quindi gestiti dal team di lavoro in modo coordinato nel tempo (coinvolgendo ogni specialista nel momento opportuno!) e sono spiegati in dettaglio ai genitori.

All’interno di un’unica istituzione, l’Ospedale Pediatrico Meyer il bambino troverà tutte le risposte ai suoi problemi.

Inoltre, fare riferimento a un team che opera in una struttura ospedaliera-universitaria offre il vantaggio di poter beneficiare di altre competenze che potrebbero essere utili nel singolo caso, anche se non fanno parte del team vero e proprio.

Visita preoperatoria Palatoschisi

La visita preoperatoria per la palatoschisi con il Dott. Giuseppe Spinelli rappresenta un momento essenziale nel percorso di cura del paziente. Durante questa visita, il Dott. Spinelli e il suo team si concentrano sull’ottenimento di una comprensione approfondita della condizione del paziente e sulla pianificazione dettagliata dell’intervento chirurgico.

Valutazione del Palato

Durante la visita, verrà effettuata un’accurata valutazione del palato del paziente, analizzando la posizione, l’estensione e la gravità della fessura. Il Dott. Spinelli esaminerà attentamente i tessuti molli e duri del palato, valutando la funzionalità e l’estetica della zona interessata.

Spiegazione del Piano di Trattamento

Il Dott. Spinelli discuterà con il paziente e la sua famiglia i dettagli dell’intervento chirurgico, spiegando il piano di trattamento proposto e rispondendo a tutte le domande e le preoccupazioni. Saranno discussi anche i potenziali rischi e benefici dell’intervento, in modo che il paziente e la sua famiglia possano prendere decisioni informate.

Esami Diagnostici

Durante la visita, il Dott. Spinelli potrebbe richiedere anche esami diagnostici aggiuntivi, come radiografie o tomografie computerizzate, per ottenere ulteriori informazioni sulla struttura del palato e guidare la pianificazione dell’intervento di chirurgia malformativa maxillo-facciale.

Supporto Emotivo

Il Dott. Spinelli e il suo team dedicheranno tutto il tempo necessario per ascoltare attentamente le preoccupazioni del paziente e della sua famiglia, fornendo un supporto emotivo e un ambiente accogliente durante la visita preoperatoria.

La visita preoperatoria è un’opportunità preziosa per stabilire una relazione di fiducia tra il paziente, la famiglia e il chirurgo. Durante questo incontro, saranno fornite tutte le informazioni necessarie per garantire una comprensione chiara del percorso di cura, assicurando al paziente e alla sua famiglia di essere in buone mani.

Indicazioni e Istruzioni Pre-operatorie

Dopo la visita preoperatoria, il paziente riceverà tutte le indicazioni e le istruzioni necessarie per il periodo preoperatorio, come ad esempio restrizioni alimentari, terapie preoperatorie e altre considerazioni specifiche per prepararsi all’intervento chirurgico.

Il Dott. Giuseppe Spinelli e il suo team si impegnano a offrire un’attenzione personalizzata, professionale e umana a ogni paziente affetto da palatoschisi, garantendo il massimo comfort, sicurezza ed efficacia durante tutto il percorso di cura.

Tipologie di Labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi può presentarsi in diverse forme e gradi di gravità.

Le due principali tipologie di labiopalatoschisi sono:

• Labiopalatoschisi completa: In questa forma, la fessura coinvolge sia il labbro superiore che il palato molle e/o il palato duro.
• Labiopalatoschisi incompleta: In questo caso, la fessura può essere presente solo nel labbro superiore o solo nel palato molle, senza coinvolgere il palato duro.

Interventi Chirurgici

Gli interventi chirurgici effettuati dal Dott. Spinelli includono:

• Chiusura della fessura del labbro: Questo intervento chirurgico mira a riunire i tessuti del labbro e a ripristinare la forma e la funzionalità normali. Se necessario, possono essere eseguite due sedute separate per la chiusura di fessure bilaterali.
• Chiusura della fessura del palato molle e/o del palato duro: L’intervento chirurgico per la chiusura della fessura nel palato mira a riparare la discontinuità del palato molle e/o del palato duro. Questo intervento è importante per ripristinare la funzionalità adeguata della deglutizione, del linguaggio e della respirazione.
• Correzione estetica del labbro e del naso: Il Dott. Spinelli pone particolare attenzione alla correzione estetica del labbro e della narice malformata, inclusi la punta e l’ala del naso. Attraverso tecniche chirurgiche specializzate, mira a ottenere risultati estetici armoniosi.
• Interventi secondari: In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire interventi chirurgici secondari per affrontare eventuali alterazioni della fonazione, anomalie strutturali del palato molle o deficit estetici evidenti, come la correzione della punta del naso o della piramide nasale.

Il Dott. Giuseppe Spinelli valuterà attentamente ogni singolo caso di labiopalatoschisi, tenendo conto della specificità e delle esigenze del paziente. La scelta degli interventi chirurgici sarà basata sulla migliore strategia per ottenere risultati estetici e funzionali ottimali, garantendo al paziente una corretta crescita e un futuro migliore.

L’obiettivo del Dott. Spinelli e del suo team è offrire un trattamento personalizzato e completo per ogni paziente affetto da labiopalatoschisi, lavorando in collaborazione con altri specialisti e professionisti per garantire una cura multidisciplinare e un risultato soddisfacente.

Tempistica degli interventi

Durante il corso della vita, i pazienti con labiopalatoschisi potrebbero dover affrontare vari interventi chirurgici fino all’età di 18 anni.

La prima operazione, di solito, avviene tra il secondo e il terzo mese di vita e consiste nella chiusura della fessura sul labbro superiore.

Se ci sono due fessure sul labbro superiore, il Dott. Giuseppe Spinelli esegue l’intervento in due fasi separate.

La seconda operazione avviene qualche mese dopo la prima, di solito tra il sesto e il dodicesimo mese di vita, e mira a chiudere la fessura sul palato. Le operazioni successive si svolgono in età adolescenziale o tarda adolescenza e hanno l’obiettivo di migliorare l’aspetto estetico e la funzionalità del labbro superiore e del palato.

Il numero di interventi successivi dipende dalla gravità delle malformazioni, quindi le anomalie più gravi richiedono un maggior numero di operazioni.

Alcune note importanti:

Gli interventi chirurgici iniziali devono essere effettuati entro una certa età per ottenere risultati duraturi. In particolare, la prima operazione deve avvenire entro il primo anno di vita e la seconda entro i 18 mesi di vita.

In generale, l’esecuzione tempestiva dei primi due interventi chirurgici è associata a risultati a lungo termine migliori.

Terapie mediche

Le terapie mediche per la labiopalatoschisi comprendono cure dentarie, trattamenti e prevenzione delle otiti, e terapie mirate al miglioramento del linguaggio e delle abilità verbali. Queste terapie mediche possono essere necessarie per diversi anni.

Previsione clinica

Grazie all’avanzamento delle tecniche chirurgiche moderne, la prognosi della labiopalatoschisi è generalmente favorevole nella maggior parte dei casi. I trattamenti per il labbro leporino e la palatoschisi, sebbene richiedano un periodo di diversi anni, portano a ottimi risultati.

Alla conclusione delle cure, molti pazienti raggiungono un aspetto del viso normale, parlano chiaramente e sono in grado di nutrirsi adeguatamente senza problemi.